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1.患儿,2岁女婴,发热3天。血常规:WBC32.1×10^9/L,Hbg/L,L40%,M18%,PLT67×10^9/L,CRP78.8mg/L。查体:颈部可触及数枚淋巴结,大者约花生粒大小,质软,活动可;腹软,脾肋下约3cm,质硬,边缘钝。染色体核型分析:45,XX,-7[20]。根据下面血涂片和骨髓涂片结果,最可能的诊断是?(图片来自文献)(1分)

A.慢性粒-单核细胞白血病(CMML)

B.幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)

C.急性早幼粒细胞白血病(即FAB分型的AML-M3)

D.急性单核细胞白血病(即FAB分型的AML-M5)

E.类白血病反应

答案:B.幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)

答案解析:外周血涂片有较多成熟单核细胞,幼稚粒细胞及幼红细胞,骨髓以粒系及单核系增生为主,原始细胞不高,综合诊断最可能为JMML。简单说一下它的诊断标准:首先要满足以下四条:外周血单核细胞计数≥1×/L;外周血和骨髓原始细胞<20%;脾肿大;Ph染色体和BCR-ABL1融合基因阴性。同时需要有特定的基因及染色体异常如KRAS、NRAS、CBL、PTPN11、NF1基因突变及7号染色体单体,或者血红蛋白F随年龄增长,外周血涂片发现髓系或红系前体细胞等。我们血液病综合诊断学术交流


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