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案例简介患者，女性，24岁，因周期性发热而就诊。患者4年前开始出现周期性发热，特点为突发高热（最高达40℃）、乏力、不适、肌痛、吞咽痛、恶心和呕吐，其中两次伴发口腔溃疡。此外，患者无其他症状报告。每次发作持续4天，每3-4周复发一次。患者有精神运动发育正常，在两次发热之间无症状。
发作期体格检查显示无渗出性咽炎，右下颌下淋巴结肿大（直径1-2cm）。其它检查未见异常。实验室评估显示的炎症标志物轻度升高，降钙素原水平正常。发作前或发作期间，没有发现中性粒细胞减少的证据。胸部X线片检查未见任何混浊或胸腔积液。体检和实验室评估在发作间期是正常的。
随后的研究显示正常补体和血清铁蛋白水平，阴性ANA滴度和正常IgG、IgA、IgM和IgD水平。HIV血清学和血培养均为阴性，没有证据表明长时间发热是由感染引起的（伯氏疏螺旋体、伯氏疟原虫、巴尔通体、立克次氏体和梅毒螺旋体血清学阴性;巨细胞病毒和EB病毒血清学显示既往曾感染）。未进行咽喉培养。患者多次接受抗生素治疗，无临床效果。
周期性发热，症状不提示成人Still病或单基因发热综合征，如家族性地中海热（FMF），没有中性粒细胞减少或任何传染病的证据，故临床考虑周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征（PFAPA综合征）。在发热时，给予单剂量的泼尼松龙60mg，患者症状迅速缓解。
讨论PFAPA综合征是一种病因不明的慢性病，是儿童周期性发热的常见病因。大多数患者在青春期前会自动缓解，但有些可能会持续到青春期。一小部分人在成年后开始发病。
该综合征的特征是周期性发热，通常伴有突然发生高热，并伴有以下至少一种主要表现：咽炎、口疮性口炎和颈淋巴结炎。在成人中，口疮性口炎的发生率较低。患有PFAPA综合征的成年人可能经常出现不典型症状，如恶心、呕吐、肌痛、关节痛和轻度腹痛。
在儿童中，这些事件平均持续4天，每隔2-8周后重复出现。然而，成年患者可能会经历更长和更少的发作。儿童和成人在两次发作之间均无症状。
PFAPA综合征发作期间，患者通常表现为中度白细胞增多，血沉率和c-反应蛋白水平升高。降钙素原浓度与其他急性期反应物不成比例增加。在发作前或发作期间没有中性粒细胞减少有助于区分PFAPA综合征与周期性中性粒细胞减少症，后者是周期性发热的另一原因。
PFAPA综合征需要与其他周期性发热疾病进行鉴别诊断。FMF的特征是发烧，伴有轻度至中度腹痛，胸膜炎和关节炎。这些情节通常持续时间较短，随机发生。高IgD综合征可能与PFAPA综合征类似，但发作通常伴有腹泻，全身淋巴结肿大和高水平的血清IgD。肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（TRAPS）发作通常持续更长时间并伴有眶周症状和迁移性皮疹。成人Still病的特征是发热期较长，关节炎突出，橙红色斑丘疹和高水平的血清铁蛋白。单剂皮质激素治疗后症状迅速消退也有助于将PFAPA综合征与这些疾病区分开来。
通常糖皮质激素是发作性治疗的主要选择，因为大多数患者在发热后给予单剂量泼尼松龙1mg/kg（或等效剂量）后症状迅速消失。此外，其他药物如西咪替丁，也可有效的改善病情。对于难治性患者，可酌情考虑扁桃体切除术。
PFAPA综合征有自限性，病程呈良性经过。目前尚无后遗症的报道。本病虽然罕见，但将该病与成人周期性发热的其他原因区分开来是至关重要的，以避免广泛的诊断检查和过度的抗生素治疗。
医脉通编译整理自：MarquesDP,RochaS,MansoM,etal.PeriodicFeverwithPharyngitis,AphthousStomatitisandCervicalAdenitisSyndrome:ARareCauseofFeverinAdults[J].EuropeanJournalofCaseReportsinInternalMedicine,,6(3).
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