因美纳的“mNGS助力精准病原微生物诊断病例系列”准时与您见面，本期，我们将为您带来恙虫病相关病例。
什么是恙虫病？1-2
恙虫病（ScrubTyphus）是一种自然疫源性急性传染病
病原体：恙虫病东方体（Orientiatsutsugamushi，Ot），呈圆形、椭圆形或短杆状，革兰氏阴性
分布：在我国，恙虫病流行原仅限于长江以南广大地区，但年以来北方地区也出现暴发和流行
传播：恙螨幼虫为传播媒介；鼠类是主要传染源，野兔、家兔、家禽及某些鸟类也能感染此病
临床表现：发热、寒战、皮疹和焦痂等
诊断方法1
血清学检测：如Wei-Felix反应，敏感性很差，需要在2周内将滴度提高4倍
间接免疫荧光测定法(IFA)：价格昂贵且操作困难，其应用受到限制
定量聚合酶链反应（qPCR）：用于通过焦痂症状高度怀疑是恙虫病的前提下
宏基因组下一代测序（mNGS）：mNGS具有检测几乎所有病原体的能力，但直到近些年才更广泛地用于各种疾病的微生物学检测
诊断延迟1
对于没有典型焦痂症状的恙虫病患者，很难与其他严重的发热性疾病（如血小板减少症）区分开来，无法明确诊断就容易导致误诊，延误病情。
诊断方法学评估与比较3
背景
年5月至年3月，医院共收治疑似恙虫病患者10名，患者多为农民。临床症状包括反复发烧（3天至半个月）、全身淋巴结肿大、皮疹、焦痂、腹痛、肌肉痛、头痛、恶心、呕吐和视力模糊。大多数患者（9/10）反复发烧，4名患者出现焦痂症状。
方法
共采集这10名患者的13份样本（血液和脑脊液）。使用mNGS、Weil-Felix反应、呼吸道特征（IgM）、qPCR以及实验室培养的检测方法诊断恙虫病，评估和比较mNGS和其他诊断方法对早期诊断恙虫病的有效性。
结果
Weil-Felix反应：7名患者接受了Weil-Felix反应检测，其中仅有1名患者检测到病原体
实验室培养：9名患者接受了血液的涂片和培养，结果均为阴性
qPCR：9名患者接受了qPCR检测，其中仅有1名患者的胸腔积液被检测为阳性（见表1.），灵敏度为11.1%
mNGS：9名患者接受了mNGS检测，结果均为阳性（读数范围1-）（见表1.）。令人惊喜的是，对于没有典型焦痂症状的5名恙虫病患者，mNGS也都检测出了阳性结果（读数范围4-）
表1：mNGS和qPCR的检测结果
根据检测结果，10名患者中有9名最终被诊断为恙虫病，另外1名（患者9）被诊断为慢性阻塞性肺疾病急性加重期。
结论
mNGS在早期诊断恙虫病方面的表现优于传统临床方法。这种方法可以常规用于临床感染的早期和精确诊断，特别是对于那些传统诊断方法难以识别的感染性疾病。
因美纳测序平台助力恙虫病精准诊断之研究案例精选
案例
没有典型焦痂症状的恙虫病患者1
患者女，51岁，高烧1周来院就诊，具体发病及诊疗过程如下：
图1：mNGS检测到血液（A）和痰液（B）样本中的恙虫病东方体序列
小结
本案例中，患者突发高烧，但没有任何焦痂的症状，患者的血液、尿液、粪便和痰液培养结果也均为阴性，最初是没有考虑恙虫病的，但通过mNGS很快明确诊断出了疾病，随后给患者进行了相应的治疗，病情才能迅速好转。
通过以上案例可以看得出来，对于这种没有典型焦痂症状的恙虫病临床诊断，多项实验室检查无果的情况下，mNGS可以明确病因，有助于提高诊断率。临床上类似的不明病因感染还有很多，我们将在今后的系列中分享更多的病例，欢迎大家