1 CH新生儿筛查原则
新生儿筛查需要在出生2～4d完成，如果没有条件(例如NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成。出生24～48h筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2 筛查结果分析
2.1 T4降低合并TSH升高
处理原则：(1)对筛查结果为T4降低、TSH40mU·L-1的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。(2)对TSH未超过40mU·L-1的婴儿应当复查，约10%的CH患儿TSH水平在20～40mU·L-1(2～6周婴儿TSH正常参考值:1.7～9.1mU·L-1。)。
2.2 T4正常伴TSH升高
处理原则：这种情况是否需要治疗尚有争议。虽然先天性甲低、暂时性甲低、21三体等患儿在出生几个月内TSH水平都可能增高，但是对于大于2周龄的患儿，TSH水平仍高于10mU·L-1是异常情况，应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。
2.3 T4降低和TSH正常
原因：(1)有3%～5%的新生儿出现T4降低和TSH正常。(2)早产儿和一些危重疾病患儿也较常见。(3)可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿)，蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症，中枢性甲状腺功能减退症，伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。(4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。(5)合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。(6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。
处理原则：对这类患儿的处理并不十分清楚。可滤纸片复查随访直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。
2.4 T4降低伴TSH升高延迟
病因：T4降低合并TSH升高延迟在低出生体量和危重新生儿中较常见。
处理原则：不推荐常规进行第2次筛查，但是，T4水平非常低和具有甲状腺功能低下的高危因素的婴儿必须进行血清FT4和TSH检测；单卵双生的双胞胎应在2周龄时取第2份血进行复查，因为脐血可能混合在一起影响筛查结果；6周后持续高促甲状腺素血症者应接受T4替代治疗，3岁时复查。
2.5 暂时性TSH升高
处理原则：一般不作处理。因母亲服用抗甲状腺药而导致的新生儿T4和TSH升高,1～3周能够自行恢复正常。
3 治疗
3.1 原则 新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗时机和治疗是否充分与神经系统后遗症相关。
3.2 药物及剂量 首选的治疗药物为LT4，首次剂量10～15μg·kg-1·d-1，更高的首次治疗剂量(12～17μg·kg-1·d-1)能够使血清T4在3d内恢复,TSH在2周内恢复到正常范围，但是对神经系统的影响尚需评估。
3.3 注意事项 (1)治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，这些成分影响T4的生物利用度。(2)1周后复查FT4,以保证合适的血清T4升高速度。(3)治疗2周内T4应该至少升高至μg·L-1,FT4升高至26pmol·L-1。TSH应该在1个月内恢复正常。(4)LT4的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床表现调整。(5)在治疗的前3d,血清总T4和FT4应在正常参考范围的较高水平(50%以上)，血清TSH应控制在0.5～2.0mU·L-1。(6)垂体后叶素的抵抗作用可能推迟血清水平正常或增高，而TSH却增高。对于这类患儿，用药剂量应根据血清T4水平来调整。
4 临床医师对筛查发现的CH患儿的处理
接诊CH患儿，进行详细的病史询问和体格检查，请儿科内分泌专家会诊，复查TSH和FT4、甲状腺超声检查和(或)甲状腺扫描等检查助诊。
4.1 药物治疗 LT4:10～15μg·kg-1·d-1,持续应用1个月。
4.2 复查T4和TSH 治疗2～4周首次复查；前6个月每1～2个月复查1次；6个月～3岁每3～4个月复查1次；3岁以后每6～12个月复查1次。
4.3 治疗目标 使TSH恢复正常水平；T3和T4保持在正常范围的较高水平(50%以上)。
4.4 预后评估 如果患儿甲状腺扫描结果显示腺叶缺失或异位,甲状腺功能低下一般会持续终生。如果患儿TSH50mU·L-1，在新生儿期没有增加，则尝试在3岁后中断治疗，如果治疗终止后TSH增加，则甲状腺功能低下一般会持续终生。
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