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读者刘女士问：我今年70岁，多年来不知为何总是气急、乏力，医院，诊断为慢性阻塞性肺病、高血压心脏病、心房颤动等，但治疗后却一直不见好转。去年我胸腔积液，抽了好多次胸水，现在稍微走一走路就得停下坐着歇一会儿。最近有医生仔细询问了我家里人的病史后，建议我做了个基因检测，结果诊断为Ⅲ型糖原累积病，这是什么病啊？
医院心脏超声诊断室主任医师潘翠珍答：
Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）又称糖原脱支酶缺乏病。GSDⅢ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，AGL突变影响导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）骨骼肌、心肌中堆积，从而引起肝脏、心脏等多系统功能异常。
糖原累积病Ⅲ型的临床表现多样，取决于受累组织（肌肉和/或肝脏）和酶活性。在婴儿和儿童中，该病表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。其他特征可能有生长障碍、肌无力、肌肉萎缩、心脏受累、偶有高脂血症。肌无力是成年患者的显著特征。
市场上已有该病的DNA检测。可通过测得肝脏、肌肉或成纤维细胞中脱支酶活性下降或缺失来证实诊断。
给AGL相关基因突变的青少年和成人的建议：
①养成规律的高蛋白-低复合碳水化合物饮食习惯，避免长时间禁食或饥饿，可以在睡前加餐高蛋白食品，如低脂牛奶或蛋白粉等。避免饮酒等容易诱发低血糖的因素。
②需要警惕使用β受体阻滞剂，如倍他洛克等，可能会诱发低血糖；他汀类等降脂药有可能诱发肌肉损害加重。
③适量的运动可能对患者有益，建议定期进行运动评估，根据运动后的血糖情况、心脏功能、骨关节情况等调整运动量和运动方式。定期复查心电图和超声心动图，及时发现心肌受累情况，以便进行必要的治疗。
专家简介
潘翠珍主任医师、副教授、副研究员、研究生导师，医院心脏超声诊断室副主任，擅长疑难心血管疾病的超声心动图诊断。
特需门诊时间：周一上午、周二上午、周四上午。
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