重症先天性中性粒细胞缺乏症（severecongenitalneutropenia，SCN）是一种以低水平粒细胞（＜/mm3）为特征的免疫缺陷，不伴有相关的淋巴细胞缺陷。
病因和流行病学
目前已知的发病机制是髓系细胞凋亡增加。上述突变最终导致髓系前体细胞过度凋亡，可能是由未折叠蛋白反应激活所致。根据突变类型和遗传背景的研究，SCN患者中性粒细胞减少的表达可以是相同的或不同的，这提示本病可能存在不同的发病机制，或可能是基因相互作用的结果。普通人群的患病率估计为1/～1.7/。新生儿的年发病率约为1/。无特殊性别倾向。美国的调查数据显示，大多数患者为白种人。临床表现
患者临床表现为口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染，常由葡萄球菌及链球菌感染所致。在出现骨髓储备下降的重度中性粒细胞减少患者中，2岁之前大部分患儿都发生过口腔溃疡及疼痛性牙龈炎。如伴弥漫性胃肠道病变，可引起类似克罗恩病的腹痛和腹泻表现。嗜中性粒细胞减少症可导致各个部位遭受反复细菌或真菌感染，其中主要受累部位为皮肤粘膜、耳鼻、咽喉和肺。感染通常非常严重甚至是致命性的。约15％的患者进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。患儿通常不伴有特征性畸形。辅助检查
1.实验室检查全血细胞计数及外周血细胞形态学分析均可发现中性粒细胞数减少，可伴单核细胞增多。2.骨髓涂片骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段，常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成。3.影像学检查因该病患儿易反复发生感染，故影像学可能发现耳、鼻、肺部乃至肠道的感染表现。4.基因检测SCN是一种遗传性疾病，迄今为止，根据重度慢性中性粒细胞减少国际登记站（