病例回顾
患者，男性，49岁，以「咳嗽4个月，气促3个月」为主诉入院。4个月前出现干咳，就诊当地诊所，考虑「感冒」，对症处理后无好转。约3个月前出现活动后气促，下肢浮肿，医院，行心脏彩超提示「左房、右室增大，左室壁增厚、左室舒张功能减退；二尖瓣反流II度、三尖瓣反流II度伴轻度肺动脉高压；心包少量积液」。胸腹部超声提示「胸腔积液、腹腔积液」，动态心电图提示「偶发房性早搏、偶发室性早搏（多源）、短阵室速、心率变异性减低」。诊断为肥厚型心肌病、心力衰竭、肺部感染，予以抗心衰、抗感染等治疗后好转，但仍有下肢轻度浮肿。今为求进一步诊疗于我院就诊。既往体健，否认毒性物质、中草药、酒精接触史；有抽烟史，每日10支左右。（上下滑动查看）
入院查体T：36.6℃，P62次/分，R20次/分，BP：90/58mmHg（卧位）。神志清楚，慢病面容，颈静脉充盈，双肺无啰音，双下肺呼吸音偏低，心音低，无杂音，腹部软，无压痛，双下肢稍浮肿。辅助检查入院后查血常规、肝肾功能、心肌酶未见明显异常。NT-proBNPpg/ml，cTnT0.μg/L。心电图提示：低电压，胸前导联R波递增不良。图：心电图结果心脏彩超：双心房增大，左室壁增厚、心肌回声不均匀，心包少量积液，左室收缩、舒张功能减退，二尖瓣、三尖瓣轻度反流，E/e22.5，EF38.1%。图：心脏彩超截图入院诊断心力衰竭、心律失常（房性早搏、室性早搏、短阵室速）、胸腔积液。思考
患者既往体健，发病至今仅4月，虽心力衰竭诊断明确，但心衰的原因究竟是什么？
抽丝剥茧
根据年中国心力衰竭指南，心衰病因包括三大类：1.心肌病变，如缺血性心脏病、心脏毒性损伤、心肌炎、浸润性心肌病等；2.心脏负荷异常，如高血压性心脏病、心脏瓣膜病、心包疾病等；3.心律失常，如心动过速性心肌病。根据患者既往相关资料，心脏瓣膜病、先天性心脏病、高血压性心脏病、扩张型心肌病可排除。仍需考虑以下几种诊断可能：缺血性心肌病患者为中年男性，有吸烟史，需考虑冠心病、缺血性心肌病可能，但患者既往无明显胸闷痛表现，心脏彩超未见明显节段性运动异常，而提示为左室弥漫性运动减弱，此不支持；肥厚型心肌病患者心脏彩超提示左室壁增厚明显，需考虑肥厚型心肌病可能，但患者心电图提示肢体导联低电压、胸前导联R波递增不良，而没有肥厚型心肌病之明显左室高电压表现，此不符合；缩窄性心包炎患者出现右心衰表现，心脏彩超提示双心房增大、心包积液，需考虑缩窄性心包炎可能，可行胸部CT进一步明确；浸润性/限制性心肌病如心肌淀粉样变、心内膜纤维化等疾病，常表现为双心房增大，心脏舒张功能不全，故需考虑该诊断可能，可行心肌MRI、心肌活检等进一步明确。真相大白
为明确诊断，进一步完善相关检查，结果如下。甲状腺功能、ANA抗体谱、肿瘤标志物、PPD试验、尿本周蛋白定性均未见异常。血清及尿液免疫固定电泳：检出λ轻链。24小时尿蛋白定量.8mg/24h，总尿量ml。肺部CT：双侧胸腔少量积液；心脏MR：左右心室收缩功能减弱，室间隔局部收缩期厚度约2.2cm，舒张期厚约2.1cm，EF：41%；延时强化见左室壁心肌内弥漫大片强化灶，左室心肌各层均见受累，右室壁心肌内亦见散在小片强化灶。图：心脏MR舌体活检刚果红染色：阳性。骨髓常规：浆细胞比例25%，诊断：浆细胞骨髓瘤；骨髓病理：浆细胞瘤。最终诊断
多发性骨髓瘤心肌淀粉样变心律失常房性早搏室性早搏短阵室速心力衰竭心包积液左心耳血栓肺部感染胸腔积液
总结
多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，临床多表现为骨痛、贫血、蛋白尿等，以心衰为首发症状的较为少见。骨髓瘤细胞分泌的单克隆免疫球蛋白可引起肾脏、心脏等多个器官淀粉样变性，引起受累脏器功能障碍，约10%的多发性骨髓瘤患者合并心肌淀粉样变。心肌淀粉样变临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，误诊率、漏诊率高。该病初期主要表现为心脏舒张功能异常，后逐渐发展为限制性心肌病样表现。该病预后差与诊断延误有一定关系。因此，早期识别并诊断对该病预后有重要意义。什么情况下要考虑心肌淀粉样变50岁以上的难治性心力衰竭患者，若出现以下情况，且可排除高血压性心脏病、心脏瓣膜病、缺血性心肌病等常见心衰原因，则需要警惕本病可能。
①低血压或高血压变为正常血压；
②舌体增大、眼眶周围紫癫、腕管综合征、尿蛋白持续阳性等多器官受累表现；
③心电图出现肢体导联低电压或类心梗样表现；
④心脏彩超提示心室壁增厚（部分出现颗粒样回声）、双心房增大，心室内径不大，常伴少量心包积液，出现明显的舒张功能障碍。
心肌淀粉样变的诊断及分型若怀疑本病，应行血尿免疫固定电泳、血清游离轻链检测，并行病理活检（舌体、腹壁脂肪、直肠、肾、骨髓），刚果红染色阳性即可明确诊断。诊断流程可参照下图，并进一步完善相关检查明确分型，根据不同分型进行针对性的治疗（如下表）。图：心肌淀粉样变诊疗流程图（内容参考NatRevCardiol）
注：医院没有开展，这时，心肌磁共振钆延迟显像就尤为重要，钆延迟显像对心肌淀粉样变的诊断准确率高达90%。表：心肌淀粉样变临床分型及特点
心肌淀粉样变的治疗及预后目前临床尚无根治方法，治疗包括对症治疗（抗心衰、抗心律失常等）和对因治疗。轻链型患者可使用化疗药物及骨髓移植，AATR型目前已有针对性的药物。心衰治疗方面需要注意的是要慎重使用ACEI或β受体阻滞剂，避免使用洋地黄类药物。总体而言，心肌淀粉样变预后不良，一旦出现临床症状，则病情进展迅速，中位生存期一般小于6个月，其中原发型预后最差。本文作者：福建医院心血管内科福建心脏医学中心林运灵编辑：丽雅
投稿：wangliya1dxy.cn题图来源：站酷海洛简单2步，