颅后窝结构异常的诊断思路
胎儿颅后窝结构异常主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、颅后窝池增大、Dandy-Walker畸形、小脑发育不良等。颅后窝池的显示，观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
（1）颅后窝池消失：颅后窝池消失常伴随小脑扭曲畸形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天性畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平，经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，约95%合并此畸形。
（2）颅后窝池增大：颅后窝池大于10mm可考虑颅后窝池增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第四脑室的关系。注意与Dandy-Walker畸形区别。
（3）小脑发育不良：主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育异常可以单独出现，亦可以合并其他中枢系统畸形，如Dandy-Walker畸形，小头畸形等。
胎儿头形异常头
异常病例虽不多见，但一旦见到则印象深刻。能辨认如下所述的异常头形对其病因及相关异常的诊断具有重要的意义。常见的头形异常有如下几种：
1.柠檬头柠檬头是脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。柠檬头征最常见于中孕期，于晚孕期自行消失。不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何临床意义，因此在判断其无异常前应仔细扫查胎儿脊柱。
2.草莓头发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。
3.苜蓿叶形头苜蓿叶形头是骨发育不良的特征表现，其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），而后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。
4.脑膨出通常脑膨出胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。小头。脑室扩大。颅骨缺损。
5.软骨发育不全软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。长骨短。低磷酸酶血症。
积水性无脑畸形
定义
积水性无脑畸形是一种罕见的大脑畸形，其病又称之为水脑畸形，绝大多数的大脑套膜（皮质和半球白质）受到破坏，液化和吸收，代之以充满脑积液的囊袋，发生率比较罕见，偶尔为家族遗传，较散发。
病因及病理
积水性无脑畸形的致畸原为先天性的感染及母体注射可卡因而获得；正常大脑的破坏性过程或损害的结果，大部分病例是散发的，但是Witters等报道了一种罕见的特殊的积水性无脑畸形，称为Fowler型，看上去为常染色体隐性遗传。最常见的非遗传性积水性无脑畸形的可疑原因是宫内血管意外和感染，可为蝶骨床突上方的颈内动脉或大脑中动脉双侧梗阻；亦可能感染引起的坏死性血管炎和脑炎－鼠弓形体，巨细胞病毒及双胎之一死亡形成的血管栓塞和弥漫性缺血缺氧性脑坏死等。受大脑颈内动脉系统供应的脑组织丧失，受椎基底动脉系统供应的脑组织尚存。大脑椎基底动脉系统主要供应后颅窝结构、枕叶和丘脑和脑干；颈内动脉系统主要供应额叶、颞叶和顶叶；积水性无脑畸形解剖特征是大脑套膜丧失，大脑镰缺如或发育不良。而小部分残余的枕叶、颞叶，额叶少量基底部分的显示取决于它们血供的变异。
超声表现
于胎儿大脑幕上见巨大液体囊块充满整个颅腔，大脑皮层缺如，中线结构不连续。有时可见枕叶区少量大脑皮层组织没有均匀的边缘。因颅内出血引起的积水性无脑畸形中，初期可见到幕上高回声团块，后期检查可见血块进展成无回声液体取代额叶和颞叶。早期时，脑组织可以表现为混杂的多小囊区。
鉴别诊断及预后
此病超声的鉴别应分别与脑积水，无叶全前脑畸形，孔洞脑进行鉴别；积水性无脑畸形所表现为双侧丘脑不融合，胎儿无叶全前脑畸形表现为丘脑融合及薄饼样融合的额叶；胎儿脑积水及孔洞脑均可见皮层缘。
此病预后不良，重症常为死产，活产者存活难超过3个月。应及时进行产前超声诊断，及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。
（孕妇36岁，孕2产1，胎儿24W+，于幕上可见巨大液性囊块且脑中线不连续。）
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
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