●小至讲融合第一弹
啥是基因融合？检测方法有哪些？
●小至讲融合第二弹
常见的基因融合有哪些？
第一期中，小至已经提到过至本对于融合检测的独特优势。至本医疗科技针对融合基因检测的算法“OriFusion”已经获得国际专利，能全面精准检测多种融合/重排形式及各种复杂性重排和染色体易位导致的结构变异，且低频可检。至本重磅打造产品“元溯S”，同时从DNA、RNA层面检测基因融合，并与至本免疫组化（IHC）检测结果进行交叉验证，同时涵盖了三个层面，大大提高检测的准确性。
在长期的二代测序（NGS）检测过程中，至本积累了大量的融合案例并进行了科研转化予以发表。这一期，小至就对这些案例进行了挑选并整理，分享给大家共同学习，以期造福更多相同境遇的患者。
类别一：NGS发现新融合案例11例原发性肺粘液腺癌患者中检出新的CAMKMT外显子3-ALK外显子20融合
患者，女，67岁，无吸烟史、尘埃接触史或肺癌家族史。胸部电脑断层扫描（CT）显示右肺上叶支气管远端闭塞。CT引导下活检显示中度分化腺癌，免疫组化（IHC）显示NapsinA+、TTF-1+、CK8/18+、Ki-%+和P%+。入院两周后，患者接受了右上肺癌根治术。术后病理检查显示肺粘液腺癌（中度至低分化T4N2M0期，IIIB期）。样本送至本进行二代测序（NGS）分析，鉴定出一个新的CAMKMT外显子3-ALK外显子20融合变异。
▲图1患者ALK融合示意图
术后（年6月至年1月），患者每3周接受培美曲塞0.8g+奈达铂mg静脉注射，共6次。年7月胸部CT复查未发现复发或转移。
本案例已发表，原文参考：